Ни один из родителей не застрахован от того, что к его ребенку не перейдут наследственные заболевания. На сегодняшний день в медицине насчитывается не менее пяти тысяч заболеваний, причина которых таится в нарушении генетического аппарата. Все существующие патологии можно разделить на следующие группы: хромосомные, полигенные, моногенные.
Ни один из родителей не застрахован от того, что к его ребенку не перейдут наследственные заболевания. На сегодняшний день в медицине насчитывается не менее пяти тысяч заболеваний, причина которых таится в нарушении генетического аппарата. Все существующие патологии можно разделить на следующие группы: хромосомные, полигенные, моногенные.
Если среди генов у одного выявлен дефект, то заболевание моногенно. Сегодня насчитывают около 1400 заболеваний моногенного типа. В нашей стране самыми распространенными из них являются: адреногенитальный синдром, муковисцидоз, лактоземия, фенилкетонурия. Для того чтобы обнаружить данную патологию, все новорожденные проходят исследование. И если заболевание обнаруживается, то ребенок переводится на специальную диету, которую следует соблюдать до определенного возраста (12 или 18 лет). Когда у больных р
2000
одителей ребенок рождается уже без дефекта гена, то все остальное поколение будет без «дефекта».
Если же нарушается работа нескольких генов, то возникают полигенные заболевания. В этой группе насчитывается более 90% всех заболеваний.
Способы передачи заболеваний
В наследственных заболеваниях основными передатчиками являются родители (папа и мама). Если заболевание есть у обоих родителей, то риск возникновения его у ребенка увеличивается вдвое. Но даже, если родители здоровы, они все же являются носителями дефектных генов, которые находятся в дремлющем состоянии и «молчат». И если родители имеют одинаковые «молчащие» дефектные гены, то у ребенка может возникнуть данное генетическое заболевание.
Получают наследственные заболевания и в случае «сцепления пола»: болезнь Гюнтера, гемофилия. Эти заболевания контролируют определенные половые хромосомы. Родители могут передавать своему ребенку не саму болезнь, а предрасположенность к ней, как, например, алкоголизм, сахарный диабет, сердечные заболевания. Если ребенок получает плохую генетическую комбинацию, то малейший стресс, травма, экология могут стать причиной их стремительного развития. И, чем сильнее проявляется заболевание у родителей, тем выше риск его развития у детей.
Профилактике наследственных заболеваний уделяется большое значение. Все они возникают вследствие изменения структуры хромосом. Так, у самой известной болезни Дауна троится 2 хромосома. Сегодня эта аномалия встречается очень часто, у каждого 6-го новорожденного. Многим знакомы и другие наследственные заболевания, как, например, синдром Эдвардса, Тернера, Патау. Каждое из них имеет многочисленные пороки: умственная отсталость, плохое физическое развитие, нарушение мочеполовой, нервной, сердечно-сосудистой и других систем. На сегодняшний день не известны способы лечения данных наследственных заболеваний.
Кстати, наследственные заболевания были еще у царствующих особ в Древнем Египте. Царица Нефертити и фараон Эхнатон страдали анемией. Ученые это определили по тем изображениям художников, которые дошли до нас. Данный синдром сопровождается следующими признаками: маленькие глаза, башенная форма черепа, слишком длинные конечности, слабовыраженный подбородок. Царевич Алексей страдал гемофилией (несвертываемость крови). Прародительницей этого гена стала, вероятнее всего, королева Великобритании Виктория.
Группа риска
— случаи заболевания по обеим линиям,
— при возрасте старше 35 лет. Чем старше человек, тем у него больше накопилось мутаций, способных передаться по наследству.
— предыдущие дети с серьезными заболеваниями,
— случаи выкидышей,
— продолжительный прием лекарств,
— контакт с радиоактивными и токсическими веществами.